Prosegue il nostro confronto con la dott.ssa Maria Lia Lunardelli, Direttore della UO Geriatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico S.Orsola Malpighi, in occasione dell’uscita del nuovo numero del trimestrale, dedicato al tema degli anziani e dell’invecchiamento

Grazie alla dott.ssa Lunardelli avremo una panoramica competente e ragionata sull’invecchiamento e le malattie neurodegenerative.Pubblicheremo l’interessante intervista in tre tranches. Questo articolo è il secondo di tre.

Parlando della perdita delle autonomie e della coscienza di sé: immaginiamo che il suo lavoro sia orientato non solo al trattamento del paziente, ma anche alla relazione con il nucleo familiare su cui impattano le conseguenze. Cosa può raccontarci dal suo osservatorio?

Il mio è un osservatorio molto complesso che mi mette in contatto con bisogni di cura molto diversi: pazienti anziani che accedono al Pronto Soccorso e vengono ricoverati nel reparto di geriatria Acuti e nella Delirium Room, grandi anziani con frattura di femore che vengono seguiti nel percorso multiprofessionale in Ortogeriatria e persone che afferiscono al Centro Disturbi Cognitivi e delle Demenze per una valutazione e una presa in carico nel tempo.

In tutte queste situazioni, pur con le differenze legate al setting di cura (acuto o cronico, chirurgico o riabilitativo) e ai diversi bisogni assistenziali, la costante è rappresentata dal considerare il familiare/caregiver al tempo stesso un partner ed un destinatario dei nostri interventi. Si tratta infatti di stabilire un rapporto di collaborazione con il familiare indispensabile per condividere le informazioni utili ad affrontare le cure che spesso l’anziano non è in grado di fornire per motivi di scompenso acuto, per deficit sensoriali o per un deterioramento cognitivo. Dall’altra parte è importante offrire al familiare un aiuto concreto ed un sostegno per affrontare nell’immediato la migliore gestione dell’anziano e per favorire un percorso di cura che non lo lasci solo a sostenere tutto il carico assistenziale nel tempo. Per questo motivo una parte del nostro lavoro è dedicata alla comunicazione e alla relazione con il familiare che fin dall’inizio diventa parte integrante dell’equipe di cura. In tutti i percorsi che riguardano gli anziani (frattura di femore, delirium , demenza) il ruolo del caregiver è sempre più delineato e anche secondo le indicazioni delle Linee guida internazionali deve essere coinvolto in tutte le fasi del ricovero in ospedale (fin dal Pronto Soccorso) in quanto la presenza di una persona di famiglia ha sull’anziano un effetto tranquillizzante e di orientamento alla realtà rispetto a un ambiente ospedaliero poco familiare e a routine che possono essere stressanti .

L’altro aspetto da non trascurare e che valorizza il familiare e anche un caregiver informale privato è la disponibilità da parte del team assistenziale a formarlo e istruirlo in modo che acquisisca maggiore padronanza nelle cure da fare a domicilio che vanno dall’aiuto nelle attività di base (igiene, abbigliamento, mobilizzazione, alimentazione ed eliminazione) ma anche per la somministrazione dei farmaci o per affrontare i sintomi comportamentali (agitazione, aggressività). Quando curiamo un anziano, in realtà dobbiamo prenderci cura di una diade anziano/caregiver, tenendo presente che spesso il familiare che si prende cura di un anziano è anch’esso in età geriatrica, dati i cambiamenti della composizione delle famiglie e la bassa natalità.

Questo approccio si realizza ogni giorno sul campo e va valorizzato all’interno della organizzazione del lavoro delle strutture sanitarie ed assistenziali perché il tempo dedicato alla comunicazione deve essere considerato a tutti gli effetti tempo di cura, come recita la Legge 22 dicembre 2017, la n. 219 sulle Norme in materia di consenso informato e di disposizioni anticipate di trattamento: “Il tempo della comunicazione tra medico e paziente costituisce tempo di cura…”.

Il caregiving dei familiari nel sistema integrato di welfare assume sempre più un ruolo e un riconoscimento, tanto che la regione Emilia-Romagna, la prima in Italia, si è dotata di una legge specifica, la Legge Regionale 2 del 2014 “Norme per il riconoscimento ed il sostegno del caregiver familiare” (ovvero la persona che presta volontariamente cura e assistenza) che ha permesso di realizzare numerosi interventi a sostegno del caregiver utilizzando anche il Fondo Regionale per la Non Autosufficienza (FNRA).Molti interventi negli ultimi anni sono andati a sostenere il lavoro di cura dei familiari di persone con demenza perché l’accudimento delle persone con demenza rappresenta attualmente l’aspetto più impegnativo in tutto il mondo sviluppato.

I dati della prevalenza di questa malattia sono impressionanti: in Italia ci sono oltre 1 milione di malati e circa 80.000 in Emilia Romagna. L’Italia ha attualmente la seconda più alta prevalenza di demenza in tutto l’OCSE (23 per 1 000 abitanti). Entro il 2050, le proiezioni indicano che più di una persona su 25 vivrà con demenza.

Poiché la demenza comporta la perdita progressiva di competenze cognitive e di abilità necessarie per essere autonomi, le persone ammalate nel corso della malattia avranno bisogno di avere al loro fianco una figura di riferimento che si faccia carico di tutte le necessità. Questo coinvolgimento è totalizzante per il familiare e porta anche a problemi di fatica, stress e isolamento sociale che richiedono interventi specifici per aiutare le persone a svolgere questo compito attraverso iniziative di informazione ed educazione, gruppi di sostegno e auto-aiuto per sollevarle in alcuni momenti attraverso cosiddetti servizi di “sollievo” (Centri diurni e Meeting center, Cafè Alzheimer, inserimenti temporanei in strutture dedicate soprattutto ad affrontare disturbi comportamentali severi).

Sempre più persone vivono la quotidianità di un familiare affetto da patologie neurodegenerative e spesso aleggia il timore o la convinzione che ci sia una ineluttabile ereditarietà. E’ così?

La demenza è una malattia molto comune e sebbene l’incidenza sia leggermente in calo, in Italia si registra la seconda più alta prevalenza dell’OCSE (23 per 1000 abitanti). Entro il 2050, le proiezioni indicano che più di una persona su 25 vivrà con demenza. Già attualmente in molte famiglie italiane è presente un genitore ammalato di demenza. Spesso anche alla prima visita, prima ancora di aver concluso l’iter diagnostico, viene posta la fatidica domanda: “ma la malattia di cui soffre il mio genitore è ereditaria? Mi ammalerò anch’io della stessa malattia? Devo fare dei test?”. Queste preoccupazioni sono favorite anche dalla diffusione di informazioni sui media non adeguatamente supportate dalle spiegazioni di uno specialista che possono ingenerare timori e aumentare lo stress già presente. Avere un familiare affetto da demenza non necessariamente significa che si tratti di una forma trasmessa geneticamente.

Nella maggioranza dei casi si parla di forme di Alzheimer sporadiche non familiari o di forme familiari ad insorgenza tardiva (>65anni), entrambe età dipendenti con un incidenza che aumenta in maniera esponenziale dopo i 75 anni. Per rendere l’idea, nel Centro disturbi cognitivi e demenze a gestione geriatrica del Policlinico, l’età media dei pazienti con Demenza è di 83 anni, con prevalenza del sesso femminile. In questa fascia di età oltre alla forma di Alzheimer ad esordio tardivo e non legata a meccanismi di tipo genetico ereditario, prevalgono le forme di Demenza Vascolare, causata da danni vascolari cerebrali e le Demenze miste (vascolari e neurodegenerative).

La prevalenza della demenza in età avanzata è quindi il risultato di molteplici fattori di rischio che iniziano ad agire fin dai primi anni di vita ed intervengono nel corso della vita quali la scolarizzazione, il genere, le condizioni di vita e di salute, la complessità occupazionale, attività cognitive e fisiche, la presenza di fattori di rischio vascolare quali l’obesità, l’ipertensione arteriosa, il diabete mellito, le dislipidemie e le abitudini al fumo e all’alcool.

Per le forme familiari tardive, in cui si rilevi la presenza di parenti di primo grado con demenza, non sono stati identificati geni causali come nelle forme giovanili ma una variante del gene che codifica una particolare proteina, l’apolipoproteina E (APOE) che nella forma all’elica APOE epsilon 4 determina una alterazione del metabolismo lipidico di neuroni e astrociti e diminuisce l’efficienza delle cellule spazzine del cervello. Nei portatori della variante APOEe4 , si avrebbe un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer con percentuali diverse se portatori del gene in forma etero o monozigote. Si parla in questo caso di un gene predisponente la cui espressività agirebbe come facilitatore di altre condizioni di rischio nel favorire il processo neurodegenerativo. La sua determinazione è utilizzata prevalentemente negli studi, mentre non riveste un ruolo nella pratica clinica per la diagnosi e a maggior ragione per indagare la familiarità dei congiunti. Per i familiari è quindi importante comprendere che i veri responsabili della demenza del loro genitore sono spesso i fattori vascolari e metabolici: ipertensione, diabete, obesità, dislipidemia, presenti spesso nella famiglia ma favoriti da fattori ambientali. E’ quindi importante tenere sotto controllo e trattare queste condizioni dall’età giovanile-adulta con l’adozione di stili di vita salutari: dieta mediterranea, esercizio fisico, oltre al trattamento farmacologico tempestivo ed adeguato delle patologie vascolari e metaboliche, in modo da prevenire lo sviluppo di demenza in età avanzata .

Una trasmissione genetica di tipo ereditario (autosomica dominante) è dimostrata solo in alcune rare forme di demenza ad esordio precoce (40-50 anni) in cui sono stati identificati alcuni geni causali: la frontotemporale (MAPT,GRN,C9ORF72), altre forme familiari e la malattia di Alzheimer early onset (<60 anni), proteina precursore dell’amiloide (APP) la Presenilina 1 e 2 (PSEN 1 , PSEN 2). In tutti i casi ad esordio precoce si deve sospettare una forma di tipo ereditario se è documentata una storia familiare con una occorrenza multigenerazionale (nell’albero genealogico) e quindi procedere ad una indagine genetica approfondita per definire, insieme alle caratteristiche sintomatologiche, la diagnosi precisa. Per quanto riguarda l’estensione del test ai discendenti, si devono considerare attentamente i pro e i contro, soprattutto di ordine psicologico, ed è comunque un percorso da svolgersi in ambiente specialistico neurologico con il supporto del counselling genetico psicologico.

Nei Centri Disturbi Cognitivi e delle Demenze il momento della comunicazione della diagnosi riveste una particolare importanza ed è quello il momento in cui si forniscono le informazioni sul tipo di disturbo neurocognitivo (malattia di Alzheimer, demenza vascolare, a corpi di Lewy, fronto temporale) spiegando le manifestazioni cliniche, le ipotesi patogentiche, le scelte terapeutiche disponibili e si affronta anche il tema della ereditarietà.

[L’ultima parte dell’intervista proseguirà nei prossimi giorni]